A A A

CHOROBY METABOLICZNE

Wraz z postępem medycyny zwiększa się w ostatnich latach liczba chorób metabolicznych, których pierwsze objawy ujawniają się we wczesnym okresie życia. Choroby te spowodowane są uwarunko­wanym genetycznie brakiem enzymów, niezbędnych na określonym etapie przemiany różnych substancji znajdujących się w pożywieniu. Wyodrębnia się następujące grupy zaburzeń metabolicznych: zaburzenia przemiany białek i aminokwasów, zaburzenia przemiany węglowodanów, zaburzenia przemiany tłuszczów, zaburzenia przemiany mineralno-wodnej. W chorobach metabolicznych do różnych uszkodzeń narządowych dochodzi najczęściej wskutek gromadzenia się w organizmie niepra­widłowych, toksycznych produktów przemiany materii. Szczególną wrażliwość na ich działanie wykazuje ośrodkowy układ nerwowy i dlatego też w chorobach metabolicznych w pierwszym rzędzie 12 Choroby wieku dziecięcego 177 występują uszkodzenia narządów zmysłów, inne objawy neurolo­giczne i niedorozwój umysłowy. W niektórych chorobach metabo­licznych nie dysponujemy obecnie skutecznymi metodami leczenia i nie jesteśmy w stanie zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom narządowym. W innych chorobach metabolicznych, zwłaszcza w gru­pie zaburzeń przemiany białek i aminokwasów oraz w grupie za­burzeń przemiany węglowodanów przy wczesnym ustaleniu roz­poznania i wyeliminowaniu z diety czynnika szkodliwego możemy powstrzymać rozwój zmian chorobowych i zapewnić prawidłowy lub prawie prawidłowy stan fizyczny i psychiczny dziecka. Przy­kładem choroby metabolicznej tego typu jest fenyloketonu-r i a. Przyczyną jest tu wrodzony brak enzymu, hydroksylazy feny-loalaniny. We krwi gromadzi się w nadmiernej ilości fenyloalanina, w moczu stwierdza się zwiększone wydalanie fenyloalaniny i kwa­su fenylopirogronowego. U dzieci nie leczonych od urodzenia do­chodzi do znacznego niedorozwoju umysłowego, zaburzeń rucho­wych nawrotowych, drgawek. Charakterystyczna dla dzieci z feny-loketonurią jest jasna barwa skóry, jasnoblond włosy i niebieskie oczy. Dzieci te cechuje zapach „mysi". W Polsce rodzi się rocznie kilkaset dzieci z fenyloketonurią. Moż­liwości wczesnego rozpoznawania fenyloketonurii stwarzają bada­nia przesiewowe u noworodków. W przypadku uzasadnionego po­dejrzenia fenyloketonurii dzieci poddawane są dalszym badaniom specjalistycznym w ośrodkach klinicznych. Po rozpoznaniu fenylo­ketonurii już w okresie noworodkowym wyłącza się z diety pokarm kobiecy i krowie mleko podając w zamian za to hydrolizaty białko­we o obniżonej zawartości fenyloalaniny. Dzieci z fenyloketonurią pozostają przez wiele lat pod ścisłym nadzorem ośrodków klinicz­nych. Zwraca się tu uwagę nie tylko na przestrzeganie odpowied­niej diety, ale również na konieczność interwencji w przypadku wystąpienia różnych objawów niedoborowych, które taka dieta może wywołać. Mimo zaangażowania dużej liczby osób w wykry­waniu i leczeniu fenyloketonurii, wysiłek ich i'nakłady finansowe na ten cel opłacają' się wielokrotnie, jeśli zważy się, że każde dziec­ko z głębokim niedorozwojem psychicznym to tragedia dla najbliż­szej rodziny i duży ciężar dla społeczeństwa. , Wczesnym testem przesiewowym można w okresie vnowof odko-wym wykryć też galaktozemię. Chorobę tę cechuje nietole- rancja galaktozy, arki'u ptwrgo iionowiącego składnik cukru mlecznego. Już przy picLwszym karmieniu mlekiem u dziecka z ga-laktozemią mogą wystąpić wymioty i biegunka, stosunkowo szyb­ko postępuje stan niedożywienia, powiększa się wątroba; Zaznacza się stopniowo zahamowanie rozwoju psychoruchowego. Dzieciom z galaktozemią nie można podawać mleka, dieta opiera się w okre­sie niemowlęcym na specjalnych preparatach mlekozastępczych. Dietę należy stosować już od pierwszego miesiąca życia. U chorych z galaktozemią prawie zawsze występuje zaćma oczu. Wymienione dwie jednostki chorobowe stanowią tylko wycinek złożonego i szerokiego problemu chorób metabolicznych. Przykład ich ilustruje możliwość zapobiegania ciężkim defektom fizycznym i psychicznym wyłącznie poprzez odpowiednie postępowanie die­tetyczne. W rodzinach, w których ustalono urodzenie już jednego dziecka z fenyloketonurią lub galaktozemią, istnieje znaczne nie­bezpieczeństwo wystąpienia tych chorób u dalszego potomstwa.
  • Pytania kontrolne

    Jakie rozróżniamy zasadnicze grupy zaburzeń metabolicznych i jaki jest pod- r stawowy mechanizm wspólny dla wszystkich tych chorób? 2. Jakie objawy obserwujemy w fenyloketonurii i galaktozemii i jakimi możli- wościami leczenia dysponujemy w tych chorobach?